Молекулярно-генетическая диагностика. Медико-генетическое тестирование.

Молекулярно-генетическая диагностика применяется в медицине для диагностики молекулярных нарушений во время беременности, при подозрении на наследственные заболевания у детей и взрослых и в онкологии.

ФНКЦ ФХМ им. Ю.М.Лопухина ФМБА России специализируется на диагностике наследственных заболеваний у детей и взрослых, а также на диагностике молекулярных нарушений в опухолях.

При подозрении на наследственные заболевания у детей и взрослых назначаются исследования отдельных генов или исследование всего генома. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет подтвердить или исключить наследственные заболевания.

Другим направлением молекулярно-генетической диагностики в нашем центре является диагностика при онкологических заболеваниях. Без молекулярно-генетических исследований в онкологии сегодня невозможны ни диагностика, ни лечение, ни профилактика рака, поскольку причиной онкологических заболеваний является генетический сбой. Молекулярно-генетическое исследование опухоли дает возможность обнаружить и идентифицировать имеющиеся молекулярные нарушения и подобрать эффективное противоопухолевое лечение на основе выявленных «мишеней».

Молекулярно-генетическая диагностика практически всегда начинается с медико-генетического консультирования. Его проводит врач-генетик. На консультации врач-генетик составляет родословную и рекомендует какой именно молекулярно-генетический тест должен быть выполнен.

При подозрении на наследственное заболевание основное значение имеет клиническая картина. Если клиническая картина очевидна, то может быть назначено исследование отдельных генов. При стертой клинической картине может назначаться исследование всех генов.

Медико-генетическое консультирование наследственных заболеваний и при онкологических заболеваниях отличается. Для диагностики наследственных заболеваний решающую роль играет клиническая картина, а в качестве материала для исследования чаще применяется пробирка крови.

Медико-генетическое консультирование онкологических больных включает поиск молекулярных нарушений в опухоли, поэтому материалом для исследования служит опухоль, а точнее парафиновый блок.

Некоторые «мишени» одновременно являются причиной появления опухоли. Это мутации, передающиеся от родителей. Тогда онкологическое заболевание является наследственным и может также возникнуть у близких родственников. При выявлении таких молекулярных нарушений врачи-генетики рекомендуют дополнительное консультирование родственников онкологического пациента. Уточнения носительства онкологических мутаций у родственников больного, позволяет рекомендовать индивидуальные планы наблюдения для раннего выявления онкологических заболеваний, а иногда рекомендовать профилактические мероприятия, чтобы предупредить возникновение рака.

В нашем центре проводится полное молекулярно-генетическое тестирование как онкобольных, так и их родственников, и медико-генетическое консультирование с разработкой индивидуальных рекомендаций.